孤独症研究团队发表最新成果揭示中国儿童孤独症重复刻板行为的性别差异及稳定性特征

写作： 侯艳婷      审校：沈屹东

近日，国家精神疾病医学中心和国家精神心理疾病临床医学研究中心（中南大学湘雅二医院）欧建君副主任医师和沈屹东副研究员所带领的孤独症研究团队在孤独症核心症状性别差异领域取得一项新的进展。该团队的最新成果《Patterns and Stability of Repetitive and Restricted Behaviors in Chinese Children with Autism: A 1–3 Year Follow-up Study》在线发表在孤独症权威期刊《孤独症研究》（Autism Research）上，该刊为美国孤独症协会官方学术期刊。欧建君副主任医师和沈屹东副研究员为论文共同通讯作者，中南大学湘雅二医院为论文的第一作者单位。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种起病早、异质性显著的神经发育障碍，其核心症状包括社会交往障碍和重复刻板行为。长期以来，男性孤独症患病率显著高于女性，而女性患者因症状表现不典型，常被漏诊或延迟诊断，影响早期干预。研究团队指出，探索重复刻板行为的性别差异特征，有助于揭示孤独症的神经心理机制并优化诊断标准。研究基于1760名男性和350名女性3-17岁孤独症患者的大样本数据，采用国际通用的《社会反应量表第二版》（SRS-2）比较两性在重复刻板行为方面的表现。

研究结果显示，相较男性，女性患者在整体及具体症状层面均表现出较低的重复刻板行为严重程度与发生率。多群组验证性因素分析表明，这种性别差异并未影响重复刻板行为概念结构的稳定性。研究团队还对部分受试者进行了1–3年随访，发现男性的重复刻板行为症状随时间保持稳定，而女性部分症状波动较大。研究者据此将女性重复刻板行为初步划分为男女共同稳定型、女性特异稳定型与女性不稳定型。该研究在中国儿童样本中揭示了孤独症重复刻板行为的性别差异及其纵向稳定性模式，为理解孤独症性别特异性表型提供了新的实证依据。研究结果提示，在临床诊断与随访中，应关注女性患者相对不稳定的症状表现，避免因症状隐匿或变化而导致的漏诊与延迟诊断。同时，对表现出高度稳定的重复刻板行为特征个体，可作为未来个体化干预的重要靶点。本研究为制定性别敏感的诊断与干预策略提供了新的理论基础与方向，对推动孤独症精准医学研究和临床实践具有重要意义。
长期以来，该团队围绕孤独症的诊断和治疗开展了一系列研究，围绕疾病风险因素、临床表型、诊断指标、治疗方法等多个领域取得了有临床应用价值的创新性学术成果，引进并优化了数个国际权威的评估量表工具，主持开展了多项针对孤独症核心症状的双盲对照临床试验。同时还关注孤独症家庭经济负担以及该疾病对家庭成员生活质量影响等公共卫生公益研究。

论文：Yanting Hou, Wenwen Huang, Lijing Lin, Xiaosong Li, Si Dai, Yidong Shen, Jianjun Ou. Patterns and Stability of Repetitive and Restricted Behaviors in Chinese Children With Autism: A 1–3 Year Follow-Up Study. Autism Research 2025；1–10. https://doi.org/10.1002/aur.70130.